Gebelikte yinelayan düşüklerde genetik kıymetlendirme

Beykozlu

New member
Tanımlama: Gebelikte yenidenlayan düşükler, birbirini izleyen en az iki ya da daha fazla gebeliğin 20. gebelik haftasından evvel zaten sonlanması olarak tanımlanmaktadır.

Gebelikte yinelayan düşükler altında pek epeyce faktör olduğundan, sebebin belirlenmesi uzun ve maliyetli çalışmalar gerektirmektedir. Bilhassa geçmiş düşüklerde sebep olan faktörün saptanması sürecinde, fetüse ilişkin gerecin bulunmaması niçiniyle araştırmalar daha epeyce anne ve babaya ilişkin tahlillerle hudutlu kalmakta ve teşhis başarısı düşmektedir.

Görülme sıklığı: Hamilelerde tabiatıyla düşük görülme sıklığı %1’dir, zaten düşük görülen tedavi almayan bayanlarda %60-70 oranında canlı doğum gerçekleşir

Anne yaşı ve gebelik hikayesi bağımsız ve değerli risk faktörleridir. Düşük riski; 1. Düşük daha sonrası % 15, 2. Düşük daha sonrası % 24, 3 . Düşük daha sonrası % 30, 4. Düşük daha sonrası % 40-50 sıklıkta giderek artmaktadır.

Anne yaşının değerli bir faktör olduğu bilinmektedir. Elde edilen bilgiler 25 yaşından daha sonra yükselmeye başlayan düşük riskinin, 45 yaş üstü bayanlarda %75-80’lere ulaşabilir.

Gebelikte yinelayan Düşük niçinleri:

1) sebebi bilinmeyen düşükler

2) Genetik Faktörler

a)Kromozom Hastalıklar
b) Tek Gen Hastalıkları

c) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanklığı)

3)Endokrin faktörler
4)Otoimmün faktörler
5)Anatomik faktörler
6) Enfeksiyonlar

Genetikniçinler:

Genetik anomaliler fetal yahut anne-baba kaynaklı olabilmektedir.

Kromozomal Hastalıklar:

i. Fetüse yahut düşük malzemesinde kromozomal anomaliler:


Gebelik kayıplarının %80’inden çoksı birinci trimesterde meydana gelmekte ve bu hadiselerin %53’ünde kromozom anomalisi saptanmaktadır.

yinelayan düşüklere niye olan fetal anomalilerin araştırılması gayesiyle düşük malzemesinden, koriyonik villus, amnion sıvısı ve kordon kanından kromozom tahlilleri yapılmaktadır.

ii. Eşlerde kromozomalar anomaliler:

yinelayan gebelik kayıpları hikayesi olan eşlerde kromozom anomalisi saptanma sıklığı %3-10 olarak bildirilmiştir.

b) Tek Gen Hastalıkları :

Tek gen hastalıkları ortasında kistik fibrozis, talasemi ve orak hücre anemisi üzere, bilhassa aile hikayesi olan bireylerde yinelayan gebelik kayıplarına yol açabilmektedir.

Tek gen hastalıkların teşhisinin koyulmasında aile hikayesi, fizik muayene, patolojik inceleme, fetüs ve ebeveynlerde yapılan genetik araştırmalar büyük ehemmiyet taşımaktadır. Detaylı aile ağacı çıkarılmalı ve genetik müracaat verilmelidir.

B) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanıklığı)

yinelayan gebelik kayıpları görülen ailelerde trombofili insidansı %60’lara kadar çıkabilmektedir. Kalıtsal ve/veya kazanılmış trombofilik bozukluklar niçiniyle gelişen plasental damar tıkanıklığı yinelayan gebelik kayıpları ve gebelik komplikasyonları riskini kıymetli oranda arttırmaktadır.

Toplumda başka trombofilik faktörlere nazaran fazlaca daha sık rastlanan Faktör II (PTH) G20210A, Faktör V G1691A, Faktör V H1299R, Faktör XIII V34L, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 (4G/5G),EPCR A4600G (A3), EPCR G4678C (A1) tromboza yatkınlığı belirlemekte kullanılan esas genlerdir.

Tüm genetik testler (kromozom tahlili ve Trombofili testleri) anne ve baba da birlikte yapılmalıdır. Anne- baba nın genetik durumuna bakarak fetüste mümkün genetik yapıya bakılırsa, genetik müşavere yapılmaktadır. Örneğin ismi geçen genlerden birisinde anne ve baba taşıyıcı ise, fetüste %25 hastalık, %50 taşıyıcılık ve %25 sağlıklı olma mümkünlüğü vardır. Anne taşıyıcı fetüs hasta ise durum daha önemli, anne taşıyıcı fetüs taşıyıcıdurum orta, anne taşıyıcı fetüs sağlıklı ise durum yavaşça seyreder. Tüm genler bu çerçevede kıymetlendirilerek ona göre, gebelik mühletince tedbir olarak anneye verilecek ilaçlar ve dozları seçilmelidir.

Tedbir olarak; yenidenlayan gebelik kaybı, intrauterin fetal mevt, şiddetli preeklampsi, Intra Uterin Gelişme Geriliği üzere komplikasyon gelişen kalıtsal trombofilili hamilelere; 4 saatten uzun süren uçak seyahatlerinde elastik kompresyon çorapları ile, bol sıvı, hareket ve bir arada ilaç tedavisi önerilmektedir.

Tedavi olarak; aspirin yavaşça olgularda, düşük moleküler yüklü heparin ( DMAH) yinelayan gebelik kayıplarında tesirli bulunmuştur.

İlaç dozları annenin ve bebeğin mümkün genetik yapısına göre düzenlenmelidir. Bayan doğum uzmanları genetik uzmanı ve hematoloji uzmanları ile konsültasyon yapmalıdır, gerektiğinde gebelik müddetini birlikte izlemelidir.
 
Üst